Spina Bifida ve Bununla İlişkili Anormallikler

0

Spina Bifıda fetüsü en çok etkileyen anomalilerden biridir. Ultrason sayesinde çok erken dönemde teşhis edilebilir ve günümüzde spina bifidalı doğan bebek pek yoktur.

Bir de, kafatası ve omurga ile ilgili daha nadir görülen anomaliler vardır.

Bunlarla ilgili tüm sorular yazının bu bölümünde yanıtlanmıştır.

Son yirmi yılda keşfedilmiş olan günde 5 mg folik asid alımı ile spina bifida riski azaltılmıştır.

SPİNA BİFİDA

Spina bifida nedir?

Genel olarak nöral tüp defekti olarak bilinen bir anomalidir. Ayrık ve açık omurga anlamına gelen bir kelimedir. Omurilik, birçok ufak omurdan oluşur, her birinin ortasında bir delik vardır. Bu deliklerin içinden omur bağı geçer. Herhangi bir omurda problem olması duru­munda, bu bağın bir parçasının korunmasız kaldığı gözlemlenir. Bu bozukluk “spina bifida” olarak adlandırılır. Genelde omurun alt kısmın­da oluşur.

Spina bifidanın değişik tipleri var mıdır?

iki ana grup vardır. Bir tanesi daha belirgindir ve incecik bir zar omuriliği korur. Daha nadir ve daha hafif olan diğer spina bifida çeşidinde ise; defektin üzeri ciltle kaplı olduğundan, defekt gizli kalır. Bu, doğum öncesinde fark edilemeyebilir ve senelerce anlaşılamayabilir.

Buna bağlı gelişen anomaliler nelerdir?

Bunlar “sefalosel” olarak bilinirler. Genel olarak, kafatasında kemik defekti olduğunu ifade eder.

Kafatası, hamileliğin 6. haftası gibi erken bir dönemde kapanır, bu oluşumda bir başarısızlık olması durumunda, beyinde kusur olur.

Spina bifida nasıl teşhis edilir?

İkinci tremestrenin başında yapılan tarama testi bunun için çok önemlidir. Üçlü testte elde edilen alfaprotein (AFP) incelemesinde değer beklenenden fazla çıkarsa, spina bifida olasılığı gündeme gelir.

Nöral tüp defekti neden yakın tiptir?

Bazı durumlarda, AFP değeri normaldir. Bu test, bu tip bir bozuk­luğu teşhis etmek için yeterli olmayabilir.

AFP değeri, sadece sinir sistemi bozukluğunda mı yükselir?

Hayır. AFP değerinin yükselmesine neden olan diğer sebepler şun­lardır:

  • Karın duvarı bozukluğu
  • Plasentadaki tümörler
  • Fetüsün bağırsağındaki tıkanıklık
  • Fetüsün cilt rahatsızlığı
  • fetüsün gelişim kısıtlanması

Yükselen AFP değeri, her zaman ciddi bir sorunun belirtisi midir?

Hiç de değil. Çoklu hamilelik veya yanlış bilinen hamilelik haftası gibi masum nedenlerden de kaynaklanabilir.

AFP değeri yüksekse, şüphe durumunda yapılan kan testinden sonra ne yapılır?

İdeal olan, kan testinin 16- 17. haftalarda yapılmasıdır. Neticeden sonra, detaylı bir ultrason tetkiki yapılır. Önemli olan hamilelik haftasının tam olarak bilinmesidir.

İkinci adım, herhangi bir anomali olup olmadığına dair inceleme yapılmasıdır. Sistematik olarak kafatası ve vücudun geri kalanı ince­lenir. Genelde bir “spina bifida” veya “sefalosel” durumu hemen sap­tanır.

Ultrasonda spina bifidayı saptayamama ihtimali ne kadar yük­sektir?

Bu çok az bir olasılıktır. Tabi kullanılan makinenin kalitesi, dok­torun uzmanlığı gibi etkenler bu durumda önemlidir. Bir de aşırı kilolu bir annenin detaylı tetkiki de zor olur.

Nöral tüp defekti saptamasında, ultrason duyarlı mıdır?

Çok duyarlıdır. Bunu gözden kaçırma ihtimali pek yoktur.

Spina bifida gibi kusurlara annenin meyilli olmasını arttıran risk faktörleri var mıdır?

Evet. Ailede olan bu tip bir sinir sistemi bozukluğu, bir risk fak­törüdür.

Ailevi bir bozukluk haricinde, başka risk faktörleri var mıdır?

Evet. İnsülin bağımlısı diyabetlilerde bu risk dört katma çıkar. Epilepsi hastaları, hamile kalma sırasında epilepsi için ilaç kullanmaktaysa, yine risk artar.

Spina bifida bulgusu teşhis edildikten sonra, ne yapılmalıdır?

Bu çok karışık bir durumdur. Hastalığın gelişimini tam olarak bilmek çok zordur ve bu diğer birçok faktörden etkilenir.

İlk önce, bununla ilişkili olan sefalosel gibi anomalilerin olup olmadığını incelemelidir. Bunun olması durumunda, bebeğin durumu pekiyi olmaz.

Ayrıca diğer organlarda da (kalp, akciğer, bağırsak gibi) herhangi bir anomali olup olmadığı incelenmelidir. Spina Bifidaya ek olarak bu tip bir anomalinin olması, önemli bir genetik veya kromozomla ilgili bozukluk olduğunu gösterebilir. Bu tip bir bozukluk teşhis edilirse, durumun iyi olmadığı bilinmelidir.

Sadece spina bifida varsa, durum tabi ki daha iyidir.

Herhangi bir genetik bozukluk yoksa ve sadece spina bifida varsa, uzun vadede etki altındaki çocuğu neler bekler?

Açık spina bifıda ile, alt bacaklarda felç olasılığı yüksektir.

Hidrosefali gibi (kafa içinde su birikimi) problemler ortaya çıka­bilir, fakat beyin içindeki sıvı “şant” adı verilen uygulamayla boşaltılabilir.

Çoğu spina bifidalı çocuk, yetişkin olabilmişlerdir ve başarılı bir hayat yaşamışlardır.

Önemli olan bu tip bir çocuğa karşılaşabileceği problemleri çok net gösterebilmektir.

Gizli Spina Bifida ile ilgili durum nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu tip defektler eksiksiz bir ciltle kaplıdır. Hastalığın gidişatı genelde iyidir ve bu çocuklarda nörolojik kusur görülmez. Hayatlarını tek başlarına idare edebilme kapasitesine sahiptirler.

Spina bifida bulgusu karşısında genel tavır nedir?

Genelde, ebeveynler açık spina bifida varsa, hamileliği sonlandırmayı seçmektedirler. Ama zamanla bu değişebilir.

Peki ya bulgu, spina bifîdadan daha çok bir ensefalosel ise?

Ensefalosel ise, kemikle ilgili problem kafatasındadır. Problem zarla dolu kesecik ise, kusur çok büyük değildir ve doğum sonrası iyileştirilebilir.

Mamafih çoğu vakada, beyin çıkıntılı olup, kafanın içindekiler anormal derecede küçük olur, bu duruma “mikrosefali” denir. Başka vakalarda, zayıf beyin gelişimi görülür, bu duruma “hidrosefali” denir. Bu tip vakalarda nörolojik eksiklik görülür.

Eğer hamilelik sonlandırılmamışsa ve teşhis hamileliğin son­larında konduysa, doğum şekli ne olur?

Eğer normal doğum travma riski taşımaktaysa, sezaryen doğum ter­cih edilir.

Ensefaloselin tekrar etme ihtimali ne kadardır?

Yirmide bir gibi, yüksek bir ihtimaldir.

ANENSEFALİ

Anensefali nedir?

Bebeğin beyin dokusunun olmadığı, kafatası kemiklerinin gelişmediği, yaşamla bağdaşmayan bir kusurdur.

Bu tip bir bebek için beklentiler nedir?

Bu tip bir bebek yaşayamaz. Doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Anensefali, spina bifida ile aynı zamanda ortaya çıkabilir mi?

Evet, olabilir.

Anensefali nasıl teşhis edilir?

12. hafta gibi yapılan bir ultrason tetkikinde, anomali açıkça görülür. 18-20. haftalardaki tetkiklerde, bulgu kesinlikle gözden kaç­maz.

Ayrıca “ikili” ve “üçlü” testlerde, spina bifıdada olduğu gibi AFP değeri, anensefali durumunda da oldukça yüksektir.

Anenefali ne kadar sık görülür?

Bazı bölgelerde, spina bifidanın olduğu gibi daha sık görüldüğü gözlemlenmiştir.

Anensefali siyah toplumlarda daha az görülür. Kafkaslarda ise daha çok.

Kızlarda olasılık daha fazladır.

Anensefali, genetik bozukluklarla ilişkili midir?

Bazen, evet.

Anensefali teşhis edildikten sonra ne yapılır?

Anensefali istisnasız ölümcüldür. Yine de az sayıda bebek doğar fakat sadece en fazla birkaç saat yaşarlar.

Çoğu anne, hamileliği sonlandırmayı seçer. Bu kişilere destek ver­ilmesi şarttır.

Bu tip bir hamileliğe devam etmeyi seçenlerde ne gibi olası problemler görülür?

Özel bir problem yoktur. Bazen amniyos sıvısının fazlalaştığı görülür. Bu durum rahatsızlık verici olabilir. Diğer bir problem de fetüsün rahimde ölmesi veya ölü doğum olabilir.

Potansiyel doğum sorunları var mıdır?

Bebeğin duruşunda anormallik olabileceğinden, normal doğum çok zor olur. Bunun dışında, doğumda problem yaşanmaz.

HİDROSEFALİ

Hidrosefali nedir?

Kafanın anormal derecede büyük oluşudur. Bunun nedeni ise kafa içinde su birikmesidir. Bu bir nöral tüp defekti değildir. Fakat genelde bununla ilişkilidir.

Omurilik sıvısı nedir?

Beyinde ilerleyen sıvının geçtiği kanallar vardır. Buna omurilik sıvısı denir. Bu sıvı beynin bir bölümü tarafından üretilir ve sürekli dolaşır. Kanallarda herhangi bir tıkanıklık olması durumunda, normalden fazla sıvı birikir. Bu beyni sıkıştırır ve gelişimini etkiler, kafada büyümeye neden olur.

Bu oluşum, her zaman nöral tüp defektiyle alakalı mıdır?

Hiç değil.

Doğuştan olan hidrosefal usun bilinen sebepleri var mıdır?

Birkaç bilinen nedeni vardır. Kanallar geçişi engellediğinden, beyin formasyonunda anormallik olur.

Bilinen diğer bir neden ise; bebeğin beynini etkileyen bir enfeksiy­on olmasıdır. Bu da kanalları tıkar.

Ayrıca beynin içindeki bir kanama veya bir tümör oluşumu sonucu da, kanallarda tıkanma olabilir.

Yukarıda anlatılanlar hep kanalların tıkanıklığıyla oluşan sebe­pler. Başka hidrosefalsa neden olan sebepler var mıdır?

Kanallardaki tıkanıklık en sık görülen nedendir, fakat tek değildir. Bazen zardaki bir defekt, sıvının emilmesine neden olur. Bu durumda, sıvı sürekli üretilir fakat dışarı atılamaz. Sonuç olarak sıvı birikimi olur ve hidrosefali oluşur.

Daha başka açıklanamayan sebepleri de vardır.

Hidrosefali nasıl teşhis edilir?

Ultrason ile. Bazen bulgudan emin olmak için birkaç tetkik yapmak gerekir.

Bulgunun teşhisi konfirme edildikten sonra ne yapılır?

Detaylı bir sonografi tetkiki ile, bununla ilişkili başka anomaliler var mı diye araştırılır. Bu anomaliler, başka organlarda olabilir. Analiz için amniyos sıvıdan örnek alınır. Bu, kromozomlarla ilgili bir problem olup olmadığını anlayabilmek içindir.

Teşhis bir kere onaylandığında, uzmanlar ne yapılabileceği konusunda inceleme yapar. Ve konu ebeveynlere aktarılır.

Hidrosefalili bir bebeğin, kromozomlarla ilgili problemi olması olasılığı var mıdır?

Onda bir.

Seçenekler nelerdir?

Eğer kromozomlarla ilgili bir kusur yoksa, hastalığın gelişimi hakkındaki tahminler kötü değildir.

Durumun gelişimi takip edilir. Kafanın ne kadar büyüdüğü gözlem­lenir. Doğum için, bebeğin ciğerlerinin yeterli olgunluğa ulaşması bek­lenir. Bu 30-34 haftalar arası olabilir. Eğer durumun gidişatı yavaşsa, hamileliğin devamına izin verilir.

Her zaman değilse de, genelde, doğum sezaryen şeklinde gerçek­leştirilir.

Ya durumun gidişatı çok hızlıysa ve fetüs henüz yeterince gelişmemişse ne yapılır?

Fetüsün beynine olan baskıyı azaltmanın değişik yollan vardır. En popüleri “şant” yoluyla sıvı alımıdır. Fakat bu yöntemle, fetüsü kay­betme olasılığı da mümkündür.

Hidrosefali teşhis edilen bir bebek için beklenenler nelerdir?

Değişkendir. Bu bebeklerin büyük oranı, zihinsel ve fiziksel olarak rahatça gelişirler. Diğerlerinde, öğrenme geriliği ve çok azında tam bir gerilik görülür. Bu kötü durum; %20 oranındadır.

Erken “şant” uygulaması, zihinsel problemleri düzeltebilir.

Hidrosefalinin doğumdan sonra da, ortaya çıkabileceği doğru mudur?

Evet. Rahimdeki bazı zararlar, erken çocuklukta hidrosefaliye neden olabilir. Menenjit gibi bazı enfeksiyonların, bebeğin ilk birkaç ayında oluşumu, kanallarda tıkanıklığa neden olabilir. Böylece hidrose­fali oluşur.

Beynin içinde bir kanama da buna neden olabilir. Prematüre bebek­ler buna daha çok meyillidir.

Bunu önleyebilecek bir yol var mıdır?

Menenjit çok çabuk teşhis ve tedavi edilmelidir. Erken doğan bebeklerde, K vitamini takviyesinin beyin kanamasını önlediği savunulur.

K vitamini ne işe yarar?

K vitamini, vücutta pıhtılaşma sisteminin gelişimini sağlar. Aslında K vitamininin tüm bebeklere verilmesi önerilir.

Folik asid nereden gelir?

Spina bifida gibi nöral tüp defektlerini önlemek için, hamile kalmadan önce ve özellikle hamileliğin ilk üç ayında, folik asid takviyesi alınmalıdır. Özellikle epilepsili hastaların aldığı ilaç nöral tüp defektlerine neden olduğundan, folik asid takviyesi almaları şarttır.

Hidrosefali de bir nöral tüp defekti midir?

Hayır. Folik asidin bunda bir etkisi yoktur.